Фото Больных Синдром Марфана
Синдром Марфана
Соня Курасова живет с родителями в подмосковном городе Электросталь. У девочки синдром Марфана — редкое генетическое заболевание, поражающее сердце и сосуды. Сама Соня не считает себя редкой. Вот только иногда сердце у нее бьется слишком сильно.
Болезнь Марфана
В НИИ скорой помощи имени Н. Склифосовского спасли пациентку К. Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое встречается в среднем у одного человека из 5 тыс. Синдром может привести к скелетным, сердечно-сосудистым, а также глазным патологиям. Но главную угрозу для жизни людей с таким заболеванием представляет вероятность расслоения и последующего разрыва аорты, в результате которого происходит стремительная массивная кровопотеря.
- Как лечится болезнь?
- Малораспространенной генетической патологией, характеризующейся изменением соединительных тканей, является синдром Марфана. Людей с классическими признаками этого заболевания несложно узнать по характерной внешности.
- Под синдромом Марфана понимают сложное генетическое заболевание, которое системно поражает соединительную ткань человеческого организма. При этом патологические изменения затрагивают:.
- Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения.
Синдром болезнь Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки долихостеномелия , имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы арахнодактилия и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов , наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана. Синдром Марфана — редкое заболевание, распространённость в популяции составляет порядка 1 на
